Vocês sabem o que é distrofia muscular???

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foto retirada da internet 

Então vamos lá…

Para o diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se os níveis de uma enzima muscular chamada creatina Kinase que tem níveis relativamente baixos no sangue em condições normais.

A principio, alterações nos níveis de creatina Kinase não assegurariam um diagnostico de distrofia muscular, já que outras desordens inflamatórias dos músculos também produzem níveis anormais dessa enzima. Assim, é necessário efetuar-se uma biópsia muscular, onde um pequeno pedaço do musculo é removido cirurgicamente para posterior analise.

Os diferentes tipos de distrofia muscular são classificados de acordo com a forma pela qual são herdadas e pela parte do corpo que acometem. Algumas começam na infância, outras na idade adulta, algumas afetam ambos os sexos, e existem uma grande diferença na gravidade dentre as distrofias.

Há atualmente mais de 30 (trinta) tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são:

  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular do tipo Cinturas
  • Distrofia Muscular Facio – Escápulo – Umeral
  • Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert
  • Distrofia Muscular Congênita

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma das formas mais comuns e severa das distrofias. Apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos e é causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina.

Os portadores DMD apresentam um ligeiro atraso no desenvolvimento motor e prejuízo em algumas atividades como saltar, subir escadas, correr e levantar-se do chão devido à fraqueza muscular progressiva e sintética.

O quadro clinico se manifesta inicialmente com a pseudo-hipertrofia da panturrilha devido à substituição do tecido muscular por tecido conjuntivo- gorduroso. Há também alteração da marcha pela presença de deformidades, principalmente na articulação do tornozelo.

Os padrões anormais da marcha adotados pelo portador são acentuados conforme o aumento da fraqueza muscular.

Com a evolução da doença, os portadores perdem a capacidade de deambular pela progressão da fraqueza muscular levando-os ao uso da cadeira de rodas, propiciando o surgimento e o agravamento de complicações na coluna (escoliose, cifoescoliose), insuficiência respiratória, hiporventilação (respiratória superficial) e ineficiência da tosse.

Os principais sintomas da hiporventilação são: sono alterado, fadiga, dificuldade de despertar do sono, dispneia (falta de ar), cefaleia, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio no desempenho escolar e depressão.

Ainda não há cura para DMD, no entanto, existem alguns tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida, diminuindo a alta mortalidade.

Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por falha na produção da proteína especifica do músculo.

A DMB é 10 vezes menos frequente que a DMD.

A DMB manifesta-se geralmente entre os sete e dez anos de idade, aproximadamente, com a presença de fraqueza muscula e atrofia muscular simétricas e progressivas.

A perda da capacidade de deambular ocorre, em geral, após os 16 anos e permite a sobrevida variável, inclusive com reprodução.

Em mais da metade dos portadores de DMB pode haver comprometimento cardíaco associado (cardiomiopatia) limitando muito a capacidade e a qualidade de vida destes.

Distrofia Muscular de Steiner (DMS) 

É a forma mais comum na vida adulta da DM.

O quadro clinico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar os músculos após uma concentração muscular vigorosa. Um exemplo ocorre quando o portador segura fortemente um objeto, e, no momento de solta-lo, há dificuldade de abrir os dedos.

Mais tardiamente, apresenta fraqueza muscular, além do comprometimento de outros sistemas, como o visual, tegumentar, cardíaco e endócrino.

Distrofia Muscular do tipo Cinturas

Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos sexos igualmente.

O quadro clinico é caracterizado por fraqueza muscular e atrofia musculares.

O inicio das manifestações é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década.

Distrofia Muscular Fácio – Escápulo – Umeral ( FSH)

A Distrofia Muscula Fácio Escápulo Umeral ( FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o inicio da infância ate a vida adulta, embora manifeste mais frequentemente na adolescência.

É caracterizada por uma das formas mais benignas e o terceiro tipo mais frequente entre as DM. A incidência desta distrofia é de 1:20.000 nascimentos de ambos os sexos.

Este tipo de distrofia está associado ao comprometimento muscular proximal à cintura escapular (ombros e braços) e da musculatura facial.

São características desta DM a escápula alada (escápulas salientes) e a boca de tapir. O portador apresenta dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar a boca, sorrir e assobiar.

Distrofia Muscular Congênita 

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida.

Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão.

A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.

A prevalência dessa enfermidade de 1:60.000 ao nascimento e de 1:100.000 na população geral. Atualmente há 4 entidades aceitas desse tipo de distrofia:

DMC clássica ou pura, onde não há comprometimento do sistema nervoso central e inteligência normal;

DMC tipo Fukuyama que apresenta deficiência mental e alteração no sistema nervoso central;

Síndrome Muscle Eye-Brain apresenta quadro muscular e mental graves e defeitos oculares;

Síndrome de Walker Walburg, com deficiência mental, alterações cerebrais e defeitos oculares.

Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.

Apesar de a distrofia muscular ocorrer em ambos os sexos, em todas as idades e raças, as formas mais comuns da doença acometem apenas pessoas com o cromossomo Y. Pacientes que têm uma história familiar de distrofia muscular estão em maior risco de desenvolver a doença ou passá-la para os seus filhos e filhas.

Não há duas pessoas com distrofia muscular exatamente iguais. Portanto, os tratamentos serão diferentes a depender do caso e tipo de doença. É importante ter profissionais de saúde disponíveis para ajudar no tratamento e acompanhar o paciente. Estes profissionais de saúde podem incluir.

O principal cuidado no tratamento da distrofia muscular é preservar os músculos e monitorar o andamento da fraqueza muscular. Os problemas causados pela fraqueza muscular podem incluir dificuldade em aprender a engatinhar e andar, dificuldade para se levantar do chão, dificuldades para subir escadas, dificuldade de deglutição e quedas frequentes.

Vários tipos diferentes de terapias e apoios podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com distrofia muscular. Veja:

Fisioterapia: a distrofia muscular pode restringir a flexibilidade e mobilidade das articulações, que podem se deformar. Na fisioterapia são realizados exercícios de amplitude de movimento para manter as articulações felixíveis tanto quanto possível.

Dispositivos para ajudar na mobilidade: suspensórios pode fornecer suporte para os músculos enfraquecidos e ajudar a manter os músculos e tendões esticados e flexíveis. Outros dispositivos como bengalas, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar a manter a mobilidade e independência.

Respiração: como os músculos respiratórios enfraquecem, podem ser usados BiPAPs (aparelhos não-invasivos de respiração artificial) para melhorar a oferta de oxigênio durante a noite. Esses aparelhos são utilizados para tratar apneia do sono. Algumas pessoas com distrofia muscular grave podem necessitar da ajuda constante de uma máquina para respirar.

Os medicamentos ou mesmo a própria doença podem causar efeitos colaterais emocionais e mentais, que devem ser abordadas por profissionais da psicologia ou psiquiatra. O tratamento tem como objetivo:

Incentivar independência e participação na tomada de decisões

Receber ajuda no desenvolvimento de habilidades sociais e de aprendizagem

Psicoterapia, como a terapia individual ou familiar

Uso de medicamentos quando necessário

As pessoas com distrofia muscular também podem desfrutar de atividades que dão prazer e até mesmo se envolver em grupos de outros pacientes com a mesma condição.

Alguns tipos de distrofia muscular encurtar a vida da pessoa, muitas vezes afetando os músculos associados à respiração. Mesmo com assistência respiratória mecânica melhorada, as pessoas que têm distrofia muscular de geralmente sofrem com insuficiência respiratória antes de atingir 40 anos.

Muitos tipos de distrofia muscular também diminuem a eficiência do músculo cardíaco, aumentando o risco de insuficiência cardíaca e arritmias. Se os músculos envolvidos com a deglutição são afetados, problemas nutricionais podem se desenvolver.

Conforme a fraqueza muscular progride, a mobilidade torna-se um problema. Muitas pessoas com distrofia muscular necessitam de cadeira de rodas. A falta de uso dos músculos pode resultar, por sua vez, em contraturas musculares.

As contraturas musculares podem desempenhar um papel no desenvolvimento de escoliose, uma curvatura lateral da coluna vertebral que reduz ainda mais a eficiência do pulmão em pessoas que têm distrofia muscular.

Nos últimos anos, a expectativa de vida dos pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual.

Não é possível prevenir a distrofia muscular, uma vez que depende de uma mutação genética que não pode ser controlada ou impedida.

Fontes de pesquisa:

Associação Brasileira de Distrofia Muscular

Centro de Controle e Prevenção de Doenças

Associação Americana de Distrofia Muscular

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular

Pesquisa com Células – Tronco

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Foto retirada da internet

“As células tronco, ou também chamadas de células mães, são células que possuem a melhor capacidade de se dividir dando origem a duas células semelhantes às progenitoras.”

O Brasil vem avançando cada vez mais na pesquisa com células – tronco para o tratamento de doenças.

Pesquisadores da universidade de São Paulo (USP) testaram células – tronco encontradas no tecido adiposo de camundongos com distrofia muscular, que provoca a paralisação progressiva dos músculos até a morte, o pesquisado vem testando as células – tronco retiradas de vários tecidos na regiam abdominal de mulheres que passaram por cirurgia.

Somente as células – tronco de gorduras implantadas nos camundongos surtiram efeitos e os animais viveram 30% a mais do tempo médio esperado pelos pesquisadores.

Segundo Mayana Zatz, diretora do Centro de Pesquisa de Células – Tronco

“Isso é um resultado muito importante, porque se a gente conseguir transferir para o paciente, a gente tiver o mesmo resultado, isso significa 20 anos a mais na vida da pessoa. Uma pessoa de 60 anos vai poder viver 20 anos a mais.”

 O tratamento com Células – Tronco e uma esperança para muitos pacientes com distrofia muscular e para diversos outros tipos de doenças, mas não se enganem as células – tronco ainda estão em fase de pesquisa.

Cuidado, pois existem falsos médicos que prometem o tratamento com células tronco, mas todos esses tratamentos são FALSOS!

Segundo os pesquisadores, em dez anos esse tratamento poderá estar disponível para humanos.

A esperança é que move os pacientes que dependem desse tratamento para quem sabe um dia algumas doenças tenham cura.

Minha experiência viajando de avião!

Foto retirada da internet

Hoje vou contar para vocês a minha experiência viajando de avião para fora do país.

Após comprar as passagens aéreas na TAM, como eu faço uso de uma ventilação não invasiva, o chamado “BIPAP”, é necessário preencher um formulário chamado MEDIF, nesse formulário eu sinalizei que fazia uso do aparelho, que necessitava de tomada 110V para o mesmo, que usava cadeira de rodas e que precisava das poltronas na primeira fileira.

Esse formulário é encaminhado internamente para médicos da companhia aérea, que precisam me autorizar a embarcar com o aparelho na aeronave. Assim que recebi essa autorização feita pelos médicos da cia, fiquei aliviado e pude começar a pensar em outros detalhes da viagem.

Vale ressaltar que pesquisei muito e liguei na companhia para entender os procedimentos necessários para meu embarque com o aparelho, como também me certifiquei que na aeronave havia tomada 110v. O que não foi um caminho muito fácil, com muitas informações diversas dentro da própria cia.

Sou do interior do Rio de Janeiro, viajei 5 horas de carro até chegar na capital, peguei um voo até SP e no aeroporto de São Paulo ao fazer o check in para os EUA, recebi a informação que o formulário não estava no sistema da companhia. Houve um descaso enorme por parte do funcionário da empresa aérea e quase perdi o meu voo para Orlando.

Depois de muito conversa e briga (claro, já estávamos muito estressados), acharam o formulário perdido. Para embarcar o gerente precisou reacomodar dois passageiros em outras poltronas e colocou a gente nas primeiras poltronas.

Mas, o problema ainda não havia chegado ao fim, pois acontece que dentro do avião a cadeira de rodas que eles disponibilizam para levar até os assentos não passa entre as fileiras e os comissários nada fizeram para nos ajudar. Foi aí que dois generosos passageiros me levaram nos braços até a poltrona.

Essa foi minha experiência viajando na companhia TAM LINHAS AÉREAS, a companhia precisa melhorar muito os serviços de atendimento para as pessoas com deficiência.

Abaixo tem o MEDIF!

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FALTA DE RESPEITO NAS LOJAS COM OS CADEIRANTES!!!

Charge de Jean Galvão

Hoje eu fui dar um passeio em minha cidade e como sempre me deparei com vários obstáculos como cadeirante. Fiquei apavorado com falta de respeito da lojas Americanas de Itaperuna com os cadeirantes.
Será que eles acham que os cadeirantes não tem o direito de entrar na loja? Tinha várias caixas espalhadas pelo chão, os corredores são muito apertados, não davam nem para passar uma cadeira de rodas.

Quem é cadeirante sabe como é frustrante para o cidadão que quer entrar na loja e não tem condições por que a loja tem escada, corredores minúsculos, ressaltos enormes na frente, etc… Às vezes, encontramos uma alma caridosa que ajuda e é ótimo, mas quando não têm…. perdemos o direito de ir e vir.

A nossa lei afirma que todos os lugares têm que ter acessibilidade, mas são poucas lojas que tem o acesso com rampas ou a preocupação com o tamanho dos corredores.

Sinceramente, eu acho que todos os lojistas deveriam colocar um acesso para cadeira de rodas e vendedores com boa vontade para ajudar o deficiente.
Esse foi o meu desabafo, quem sabe um dia a nossa cidade melhora no quesito de acessibilidade!

Acessibilidade nos Parques de Orlando – minha Entrevista com Carol Capel!

A alguns anos atrás eu estava procurando dicas para minha viajem para Orlando, foi nessa época que eu conheci o blog e o canal no YouTube da Carol Capel cada dia que passava eu aprendia mais com ela só que eu sentia falta de dicas para cadeirantes foi então que eu entrei em contato com ela é concedi uma belíssima entrevista para ela!

Disponibilizarei o link abaixo deste post!!!

http://www.carolcapel.com.br/2015/03/acessibilidade-nos-parques-de-orlando.html?m=1